O atraso no Teste do Pezinho AME (Atrofia Muscular Espinhal) está comprometendo severamente o diagnóstico precoce e, consequentemente, o início efetivo do tratamento no Brasil, impactando a qualidade de vida de inúmeros recém-nascidos e suas famílias. A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética rara que causa a perda de neurônios motores, resultando em fraqueza e atrofia muscular progressiva. Agências e associações que representam os pacientes enfatizam que a morosidade em identificar a condição e iniciar as terapias necessárias no país acarreta perdas motoras irreversíveis.
No mês de agosto, dedicado à conscientização sobre a AME, a comunidade médica e as organizações de apoio clamam por mais celeridade nos procedimentos diagnósticos. Segundo informações divulgadas pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), o diagnóstico da AME tipo 1, a forma mais grave da doença, ocorre em média apenas aos 5 meses e 5 dias de vida da criança. Ainda mais alarmante é o intervalo médio de 1,7 ano entre a confirmação do diagnóstico e o começo do tratamento, um período excessivamente longo quando comparado a outros países, onde este prazo pode ser inferior a um mês.
Atraso no Teste do Pezinho AME Dificulta Diagnóstico no BR
Um dos entraves mais significativos para a agilidade nesse processo reside na tardia implementação da Lei nº 14.154/2021. Essa legislação crucial expandiu a gama de doenças rastreadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (popularmente conhecido como Teste do Pezinho) no Sistema Único de Saúde (SUS). Apesar de sua aprovação ter ocorrido há cinco anos, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul estão realizando, de fato, a triagem ampliada em sua totalidade. Outros estados, como Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul, encontram-se em estágio de implantação.
O próprio Ministério da Saúde estabeleceu o ano de 2030 como prazo final para que a expansão completa do programa seja concluída em todo o território nacional. No entanto, a AME está incluída apenas na etapa mais recente e derradeira dessa implementação gradual, o que preocupa os especialistas e defensores dos pacientes.
Diovana Loriato, presidente do Iname, destaca a urgência da situação e a relevância do diagnóstico precoce. “A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é excepcionalmente rápida e concentra-se, em grande parte, nos primeiros meses de vida do bebê. O diagnóstico precoce representa a única via eficaz para mitigar essa progressão rápida e irreversível de perdas funcionais”, afirma Loriato, ressaltando a natureza degenerativa da doença sem intervenção tempestiva.
Tratamento da AME e os Desafios da Judicialização
O Cadastro Nacional da AME, que atua como um censo detalhado sobre a incidência da doença no Brasil, revela um índice elevado de ações judiciais por parte dos pacientes para assegurar o acesso aos tratamentos necessários. Entre os indivíduos diagnosticados com AME tipos 1 e 2, um alarmante percentual de 39% só conseguiu iniciar a terapia após buscar amparo legal na Justiça. A situação é ainda mais crítica para os pacientes com AME tipo 3, onde 73,9% necessitam da via judicial, principalmente porque esta forma da doença ainda não possui tratamento disponível de forma direta pelo Sistema Único de Saúde.
Um caso que ilustra de forma impactante a diferença que o diagnóstico precoce faz é o da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, que tem dois filhos afetados pela AME tipo 1, Heitor, de 6 anos, e Heloísa, de 4, ambos com desfechos consideravelmente distintos devido ao tempo de diagnóstico e intervenção.
Keila relata a experiência com seu filho Heitor: “Eleitor foi diagnosticado aos três meses de idade, após enfrentar uma parada respiratória severa. Precisou ser encaminhado para a UTI, onde foi intubado e, subsequentemente, submetido a uma traqueostomia. Atualmente, ele reside em um hospital na cidade de Teresina, recebendo cuidados médicos contínuos. Infelizmente, não caminha e não tem a capacidade de falar”. A situação de Heitor é um triste exemplo do impacto do atraso.
Imagem: agenciabrasil.ebc.com.br
Em contraste, a história de Heloísa traz esperança: “Quando a Heloísa nasceu, prontamente realizamos o teste genético. Com apenas 15 dias de vida, recebemos o resultado confirmando o diagnóstico de AME. Seis dias depois, ela já estava iniciando o tratamento. Hoje, ela não apresenta absolutamente nenhum sintoma da AME, consegue caminhar, brincar, pular e frequenta a escola normalmente. É uma menina com total independência. São realidades absolutamente díspares”, detalha Keila, evidenciando o poder da intervenção rápida.
Terapias de Alto Custo e Suporte Domiciliar
O Brasil dispõe de algumas das terapias mais avançadas e de alta tecnologia para o tratamento da AME, embora a doença ainda não tenha uma cura definitiva. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica de dose única que o SUS oferece e cujo custo pode chegar a um valor estimado de R$ 7 milhões, um dos medicamentos mais caros do mundo. Para mais detalhes sobre os avanços em programas de triagem neonatal e as doenças incluídas, você pode consultar o portal oficial do Ministério da Saúde.
Apesar da disponibilidade dessas terapias inovadoras, muitos pacientes e suas famílias ainda se deparam com severas dificuldades na obtenção de equipamentos vitais, como respiradores e outros dispositivos essenciais para a continuidade do tratamento em ambiente domiciliar. Essa lacuna no suporte leva a que um considerável número de crianças precise permanecer hospitalizado por longos e dolorosos períodos, impedindo seu retorno ao convívio familiar pleno.
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O cenário da Atrofia Muscular Espinhal no Brasil é marcado por desafios significativos, desde a implementação tardia da legislação para ampliação do Teste do Pezinho até as barreiras no acesso a tratamentos e equipamentos de suporte. A história de famílias como a de Keila Mendes serve como um lembrete contundente da urgência de otimizar os processos de diagnóstico e tratamento para a AME. Continue acompanhando a cobertura detalhada de notícias relevantes sobre saúde pública e políticas sociais em nossa editoria de Política e fique por dentro dos desdobramentos desses temas cruciais para a sociedade brasileira.
Crédito da imagem: Edilson Rodrigues/Agência Senado
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