O Sistema Único de Saúde (SUS) acaba de anunciar uma significativa inovação para o combate a doenças raras, prometendo revolucionar o processo de identificação e tratamento. Uma plataforma de sequenciamento completo de DNA será integrada à rede pública, visando a otimização do diagnóstico de doenças raras SUS. Esta nova abordagem estima atender anualmente até 20 mil demandas em todo o território nacional, projetando uma redução drástica no tempo de espera por um laudo conclusivo, passando de uma média de sete anos para apenas seis meses.
O lançamento oficial da tecnologia foi realizado nesta quinta-feira, dia 26 de fevereiro de 2026, pelo Ministério da Saúde, durante um evento em Brasília. Estima-se que, no Brasil, a população afetada por doenças raras alcance a marca de, no mínimo, 13 milhões de indivíduos, reforçando a urgência e a relevância desta medida governamental para a saúde pública.
SUS acelera diagnóstico de doenças raras com nova tecnologia
O Ministro da Saúde, Alexandre Padilha, foi o responsável por detalhar a inclusão do sequenciamento completo do exoma no sistema público. Ele ressaltou que esse exame, cujo valor de mercado poderia atingir cerca de R$ 5 mil, passa agora a ser acessível pelo SUS. Padilha ainda enfatizou a importância fundamental da celeridade no processo diagnóstico para a eficácia do tratamento e, consequentemente, para a melhoria substancial da qualidade de vida dos pacientes. A assinatura da habilitação de novos serviços destinados ao tratamento de doenças raras ocorreu às vésperas do Dia Mundial para Conscientização sobre Doenças Raras, um lembrete simbólico do compromisso da pasta com a causa das doenças raras no SUS.
Em sua fala, o ministro Padilha também defendeu o fortalecimento da autonomia do país em pesquisa, produção e tratamento de condições raras, o que inclui a perspectiva de transferências tecnológicas de centros de excelência internacionais na área. Ele sublinhou que a expansão desses serviços para estados que, até então, não dispunham de qualquer oferta especializada para o diagnóstico de doenças raras no SUS, garante um acesso mais equitativo e geograficamente próximo à residência dos pacientes, minimizando a necessidade de longos deslocamentos para a busca por cuidados. Este esforço é vital para garantir que a inovação chegue a todas as regiões.
Natan Monsores, coordenador de doenças raras do Ministério da Saúde, ofereceu esclarecimentos detalhados sobre o fluxo de atendimento da nova ferramenta. Ele explicou que qualquer paciente acompanhado em um serviço de referência ou identificado durante a triagem neonatal poderá ser encaminhado aos novos polos de sequenciamento genético. Neste primeiro ano de implementação, o investimento total para a estruturação dessa infraestrutura de diagnóstico atingiu a cifra de R$ 26 milhões. Monsores também destacou que o custo do exame, que no mercado privado pode custar até R$ 5 mil, foi viabilizado pelo SUS por um valor aproximado de R$ 1,2 mil, demonstrando o potencial de escala da iniciativa pública para tornar o acesso mais amplo e financeiramente acessível para a população brasileira. Além disso, o coordenador reforçou a elevada precisão da resolução diagnóstica proporcionada por essa tecnologia de ponta.
Para a comunidade de pessoas que vivem com doenças raras, essa nova ferramenta representa um “ganho enorme”, conforme avaliou Monsores. Ela oferece aos médicos geneticistas, equipes de neurologia e pediatria um recurso essencial para o fechamento de diagnósticos que, antes, poderiam demorar anos para serem confirmados. A disponibilidade desse tipo de teste molecular avança significativamente na compreensão e manejo de patologias genéticas complexas, melhorando a capacidade clínica de assistência e abrindo portas para intervenções mais rápidas e eficazes para o tratamento de doenças raras.
O processo de coleta do material genético para o sequenciamento é notavelmente simples e não invasivo, envolvendo o uso de um cotonete para extrair células da parte interna da bochecha. Essas amostras são então encaminhadas para os laboratórios especializados responsáveis pelo sequenciamento de DNA. Alternativamente, o teste também pode ser realizado a partir de uma amostra de sangue, oferecendo flexibilidade e minimizando desconfortos para os pacientes, especialmente crianças. Esta metodologia inovadora permite avançar substancialmente no diagnóstico de deficiências intelectuais, de condições que implicam em atraso no desenvolvimento global de crianças e também uma vasta gama de outras condições genéticas raras que podem afetar o desenvolvimento infantil.
Monsores informou que, atualmente, 11 unidades da federação já contam com esses serviços ativados para o diagnóstico. Em um período de apenas 90 dias após a implementação da ferramenta, 412 testes já haviam sido processados, resultando na emissão de 175 laudos. A perspectiva é clara: fazer a expansão dessa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026 sublinha o objetivo do Ministério da Saúde de democratizar o acesso ao sequenciamento genético para diagnóstico em larga escala, garantindo que mais brasileiros possam ter seus diagnósticos de doenças raras no SUS confirmados de forma ágil e precisa, com intervenções mais precoces.
Imagem: agenciabrasil.ebc.com.br
Adicionalmente à nova tecnologia de diagnóstico, o Ministério da Saúde fez outro anúncio relevante: a oferta de uma terapia gênica inovadora para crianças portadoras de Atrofia Muscular Espinhal (AME). Esta é uma doença neurológica grave, de progressão rápida e letal se não for tratada em tempo hábil. O impacto da terapia é profundo, pois em todos os casos de crianças que a receberam, observou-se a interrupção da progressão da condição, representando um marco significativo no tratamento e na esperança de vida desses pequenos pacientes. Para mais detalhes sobre doenças raras e as políticas públicas no Brasil, é possível consultar o site oficial do Ministério da Saúde em https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doencas-raras, uma referência essencial no tema.
Presente no evento de lançamento, Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, expressou seu otimismo em relação aos progressos observados nas políticas públicas destinadas aos pacientes com doenças raras. Ela manifestou a esperança de que o programa “Agora tem especialistas” consiga gerar um impacto substancial e positivo na vida dos pacientes, uma causa pela qual sua associação tem incessantemente lutado. A articulação entre iniciativas governamentais e o advocacy de grupos representativos é crucial para o avanço contínuo do tratamento de doenças raras no SUS e o desenvolvimento de novas estratégias.
Lauda Santos, que preside a Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e é cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), também ressaltou a vital importância da divulgação massiva deste novo serviço no SUS. Para Lauda, um dos maiores desafios ainda reside em garantir que essas informações cruciais alcancem efetivamente todos os pacientes que delas necessitam. Ela reconhece que “as dificuldades continuam” e expressa a expectativa de que o tempo permita que os novos procedimentos se ajustem plenamente. A líder de associações de apoio aos pacientes com doenças raras também reiterou a necessidade de fortalecer as entidades de defesa dos pacientes e criticou a elevada carga tributária imposta aos medicamentos essenciais, que por vezes se tornam inacessíveis àqueles que mais precisam.
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Com a introdução da plataforma de sequenciamento de DNA e a oferta de terapia gênica para AME, o SUS demonstra um salto qualitativo no diagnóstico e tratamento de doenças raras, trazendo esperança e melhor qualidade de vida para milhões de brasileiros. Estas iniciativas, embora enfrentando desafios na implementação e acessibilidade, representam um passo fundamental na garantia de direitos e cuidado à saúde para pacientes com condições raras. Para aprofundar-se em questões relacionadas aos avanços em políticas públicas de saúde e outras análises do cenário nacional, convidamos você a explorar outras matérias em nossa editoria de Política.
Crédito da imagem: Joédson Alves/Agência Brasil
