No Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro – mesmo que o ano não seja bissexto, mantendo a tradição no último dia de fevereiro – a discussão sobre o acolhimento e a aplicação de tecnologia avançada para auxiliar milhões de brasileiros ganha um reforço fundamental. Estas enfermidades, caracterizadas por sua baixa ocorrência, representam um desafio significativo tanto para pacientes quanto para os sistemas de saúde, exigindo abordagens inovadoras e dedicadas para melhorar a qualidade de vida e agilizar o processo diagnóstico.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 indivíduos em um universo de 100 mil pessoas, o que equivale a pouco mais de uma em cada duas mil pessoas. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde indicam que cerca de 13 milhões de cidadãos convivem com alguma das aproximadamente 8 mil doenças raras já catalogadas globalmente. Estes dados evidenciam a dimensão do problema e a urgência por soluções eficazes.
Doenças Raras: Acolhimento e Tecnologia Ampliam Acesso e Cuidado
O percurso até o diagnóstico para quem sofre de uma dessas condições costuma ser longo e árduo, demandando uma atenção altamente especializada. A maioria dessas doenças possui origem genética e, embora grande parte delas ainda não tenha cura definitiva, um tratamento adequado pode proporcionar uma melhoria notável na qualidade de vida dos pacientes. É dentro desse contexto de complexidade e busca por soluções que surgem iniciativas como a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros.
A Luta de Padre Marlon e a Fundação da Casa de Saúde
A experiência pessoal pode ser um poderoso catalisador para a mudança. Este foi o caso do Padre Marlon Múcio, cuja vivência com uma doença rara o impulsionou a fazer a diferença. Desde a infância, Padre Marlon enfrentava uma série de sintomas enigmáticos, como surdez, fraqueza muscular e dificuldades para mastigar. Somente após anos de incansável busca, ele recebeu o diagnóstico de Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição genética rara que impede a absorção eficiente da vitamina B2 pelas células.
Com seu diagnóstico, Padre Marlon tornou-se um dos apenas 15 brasileiros identificados com a síndrome, e o paciente mais longevo entre os 350 casos conhecidos globalmente. Sua singularidade o impeliu a uma missão: estender ajuda a outros indivíduos que compartilhavam sua condição. Foi assim que, em dezembro de 2023, ele foi co-fundador da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, localizada em Taubaté, no interior de São Paulo.
A ideia de criar um centro hospitalar exclusivo e com acesso gratuito para pessoas com doenças raras era um anseio de longa data do Instituto Vidas Raras. A diretora de comunicação da instituição, Rosely Cizotti, relata que o projeto ganhou um novo impulso após o próprio padre obter seu diagnóstico por meio de uma geneticista indicada pelo instituto. A gratidão pela descoberta e a constatação de que sua jornada de múltiplos diagnósticos errôneos era uma realidade comum entre os pacientes com doenças raras o motivaram ainda mais.
“Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei’”, lembra Rosely Cizotti. A exaustão causada por anos de buscas por um veredito, somada à descrença e desvalorização, são aspectos comuns na trajetória desses pacientes. A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros se estabeleceu como a primeira instituição filantrópica dedicada integralmente ao atendimento de indivíduos com essas enfermidades, atraindo pacientes de diversas regiões do Brasil e até do exterior.
O modelo de atendimento da casa inclui serviços ambulatoriais, realizados tanto em parceria com a prefeitura local quanto por demanda espontânea, através de um sistema de cadastro e triagem, sempre de forma gratuita. O acesso à instituição é facilitado por um formulário online, onde o paciente detalha sua história clínica e anexa documentos médicos para a avaliação inicial.
A geneticista Manuella Galvão, que fez parte da equipe responsável pelo diagnóstico do Padre Marlon e hoje é diretora médica da Casa de Saúde, destaca a importância da instituição. A casa já acolheu mais de 3 mil pessoas, mantendo uma média mensal de atendimentos entre 170 e 200 pacientes. Segundo a especialista, indivíduos com doenças raras necessitam de um cuidado altamente especializado e centrado em suas necessidades, transformando centros como a Casa de Saúde em referências.
“Por mais que a gente não seja um ambiente hospitalar, de internação e etc, a gente vira um local de referência que as pessoas com doenças raras podem contar. A gente tem um acompanhamento multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade, porque não basta ter igualdade, tem que ter equidade também. As duas coisas têm que andar juntas”, explica a geneticista, enfatizando a importância de um suporte abrangente e equânime.
A Revolução da Tecnologia: Projeto Genomas Raros
Em complemento às iniciativas de acolhimento, a tecnologia desempenha um papel crucial na busca pela equidade no acesso ao diagnóstico. O projeto Genomas Raros, que nasceu em 2019, é um exemplo notável disso. Apoiado pelo Hospital Israelita Albert Einstein em colaboração com o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS), esta iniciativa foca no sequenciamento genético. O objetivo principal é facilitar o diagnóstico de pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) com suspeita de doenças raras e risco hereditário de câncer.
O acesso ao Genomas Raros é exclusivo para pacientes do SUS, que devem ser avaliados e encaminhados formalmente por médicos da rede pública. Após a indicação, é realizado o sequenciamento genético, um exame de alta complexidade que, muitas vezes, não está prontamente disponível na rotina assistencial. Aproximadamente 10 mil pessoas já foram beneficiadas por este exame molecular por meio do projeto, possibilitando a confirmação ou descoberta de diagnósticos que levariam anos para serem alcançados sem o uso dessa tecnologia avançada.
Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein, esclarece que o projeto visa não apenas o diagnóstico, mas também a testar a viabilidade desses testes de alto custo dentro do contexto do SUS. “Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, ressalta.
Outro cenário importante é a possibilidade de, mesmo com um diagnóstico clínico já estabelecido, identificar variações moleculares para oferecer aconselhamento familiar ou explorar terapias gênicas. Esta abordagem otimiza o uso de recursos diagnósticos, como exames de ressonância ou múltiplos testes sanguíneos. “Se a gente conseguir pegar no começo mesmo, e quando aparecer a primeira hipótese já fazer, vamos talvez conseguir um custo-efetividade maior”, aponta Almeida, evidenciando o potencial de um diagnóstico precoce e preciso.
A visão do Ministério da Saúde, expressa por Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa, vai além da estratégia de diagnóstico. O sequenciamento genético é visto como uma ferramenta essencial para a compreensão da realidade das doenças raras no Brasil. A diversidade genética da população brasileira, resultante de uma intensa miscigenação, diferencia-se de bancos de dados genéticos de populações mais homogêneas, frequentemente do norte europeu ou da América do Norte.
“Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação […] Não tem representação nossa ali, do ponto de vista estatístico e epidemiológico. Por isso é muito necessário que tenhamos nossas pesquisas com o nosso sequenciamento genético para desenvolver ou até aperfeiçoar elementos da política pública, e direcionar tratamentos para serem mais efetivos”, afirma Lupatini. A pesquisa genética com foco na população local é crucial para criar políticas públicas e tratamentos verdadeiramente adaptados e eficientes, consolidando a autonomia do país em descobertas ligadas ao seu próprio povo.
Desde 2014, o Brasil implementou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, um marco que organiza a rede de atendimento e busca ampliar o acesso ao diagnóstico. Especialistas apontam a criação de centros especializados e o investimento contínuo em exames genéticos como rotas indispensáveis para encurtar o tempo de confirmação da doença e assegurar um acompanhamento de saúde adequado e integral para esses pacientes.
No contexto do Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o inovador projeto Genomas Raros reforçam a relevância crítica de expandir o acesso à informação de qualidade, a um diagnóstico preciso e a um cuidado altamente especializado. Estes esforços são cruciais para oferecer dignidade e esperança aos que enfrentam o desafio das doenças raras.
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Crédito da imagem: Divulgação/ Einstein
