No dia simbólico das doenças raras, lembrado em 29 de fevereiro – ou no último dia do mês em anos não bissextos –, a atenção volta-se para as milhões de pessoas afetadas por essas condições no Brasil e no mundo. A data serve como um ponto de mobilização global para conscientizar sobre os desafios enfrentados por pacientes, a necessidade de diagnósticos precisos e tratamentos inovadores, além da importância do acolhimento especializado.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) classifica uma enfermidade como rara quando afeta até 65 indivíduos em cada grupo de 100 mil pessoas, proporção que corresponde a pouco mais de 1 para cada 2 mil. No contexto brasileiro, estimativas do Ministério da Saúde indicam que aproximadamente 13 milhões de cidadãos convivem com uma das quase 8 mil patologias raras já catalogadas internacionalmente.
Doenças Raras: Avanços em Acolhimento e Tecnologia no Brasil
Essas condições frequentemente exigem diagnósticos complexos e prolongados, demandando atenção médica altamente especializada. Grande parte das doenças raras possui origem genética, e embora a maioria delas ainda não tenha cura, um tratamento adequado pode proporcionar uma melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes. A jornada diagnóstica é, muitas vezes, marcada por incertezas e erros, impactando profundamente as vidas dos envolvidos. Nesse cenário desafiador, o trabalho de instituições e o avanço da tecnologia têm sido cruciais.
A Luta por Diagnóstico e Acolhimento Humanizado
Foi diante da própria vivência com uma doença rara que o Padre Marlon Múcio dedicou-se a fazer a diferença na vida de outros. Durante anos, ele enfrentou uma batalha para compreender os sintomas que o acompanhavam desde a infância, como surdez, fraqueza muscular e dificuldade de mastigação. Finalmente, recebeu o diagnóstico de Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição genética que impede as células de absorverem adequadamente a vitamina B2.
Padre Marlon é um dos quinze brasileiros identificados com essa síndrome, sendo também o paciente mais idoso entre os 350 casos conhecidos globalmente. Sua experiência, de ser não apenas raro, mas ultrarraro, impulsionou-o a abraçar a missão de auxiliar indivíduos em situação semelhante.
Em dezembro de 2023, o sacerdote participou ativamente da fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, localizada em Taubaté, São Paulo. A criação de um hospital dedicado, exclusivo e gratuito para pessoas com doenças raras era um anseio antigo do Instituto Vidas Raras. Conforme relatado por Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto, a iniciativa ganhou impulso decisivo após o próprio Padre Marlon obter seu diagnóstico em uma consulta com uma geneticista recomendada pelo Instituto.
Cizotti destaca o impacto do diagnóstico na vida do Padre Marlon: “Na primeira consulta ele teve o diagnóstico. Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei’.” A diretora acrescenta que o padre sentiu-se ainda mais tocado ao constatar que sua trajetória de longos anos de diagnósticos errôneos e descrença médica era uma realidade comum a outros pacientes com condições raras, gerando um profundo desgaste até que um diagnóstico preciso fosse alcançado.
A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros opera como uma instituição filantrópica pioneira, totalmente voltada para o atendimento de pacientes com doenças raras, acolhendo indivíduos de diversas regiões do Brasil e de outras partes do mundo. Os serviços são oferecidos de forma ambulatorial, tanto por meio de parcerias com a prefeitura local quanto por demanda espontânea, via cadastro e triagem. Todos os atendimentos são realizados gratuitamente.
Podem buscar auxílio na Casa de Saúde tanto pessoas já diagnosticadas quanto aquelas com suspeita de uma condição rara, especialmente após consultarem múltiplos especialistas sem obter um veredicto definitivo. O processo de acesso começa com o preenchimento de um formulário online, onde o paciente detalha sua história clínica e anexa documentos médicos para a triagem inicial.
Manuella Galvão, geneticista que integrou a equipe responsável pelo diagnóstico do Padre Marlon e que atualmente atua como diretora médica da Casa de Saúde, informou que o hospital já prestou atendimento a mais de 3 mil indivíduos. A média mensal de pacientes recebidos varia entre 170 e 200, refletindo a crescente demanda por cuidado especializado. A Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS), parte da OMS, enfatiza que diagnóstico e tratamento são pilares essenciais para o bem-estar dos pacientes com doenças raras.
“As pessoas com doenças raras são especiais, né? Do ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, especializado”, explica Manuella. Ela reforça que a existência de um centro dedicado se torna um ponto de referência. “Por mais que a gente não seja um ambiente hospitalar, de internação e etc, a gente vira um local de referência que as pessoas com doenças raras podem contar. A gente tem um acompanhamento multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade, porque não basta ter igualdade, tem que ter equidade também. As duas coisas têm que andar juntas”, completa.
Imagem: Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros via agenciabrasil.ebc.com.br
Tecnologia a Serviço da Medicina: O Projeto Genomas Raros
A busca pela equidade e o avanço no diagnóstico de doenças raras são impulsionados também por iniciativas tecnológicas como o projeto Genomas Raros. Lançada em 2019, esta iniciativa é fruto de uma parceria estratégica entre o Einstein Hospital Israelita e o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS). O foco central do Genomas Raros é o sequenciamento genético, utilizando-o como uma ferramenta poderosa para agilizar o diagnóstico de pacientes com condições raras e risco hereditário de câncer.
O programa é destinado exclusivamente a pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS), que devem ser avaliados por médicos da rede pública e encaminhados formalmente para o projeto. Após a indicação, é realizado o sequenciamento genético, um exame de alta complexidade que, muitas vezes, não está prontamente disponível na rotina assistencial. Aproximadamente 10 mil pessoas já foram beneficiadas com o sequenciamento molecular por meio do Genomas Raros. Muitos desses exames foram decisivos para confirmar ou descobrir diagnósticos que, sem essa tecnologia avançada, levariam anos para serem identificados.
Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genomas Raros no Einstein, esclarece que um dos objetivos do projeto é investigar a viabilidade e o custo-benefício de incorporar testes genéticos de alto custo na realidade do SUS. “Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, afirma a médica.
A médica destaca que o conhecimento da variação molecular permite um aconselhamento familiar mais preciso ou a implementação de terapias gênicas direcionadas, o que reduz o uso de outros recursos diagnósticos dispendiosos. “Então, em vez de mandar a pessoa para ressonância, ou fazer um monte de exames de sangue, faz o sequenciamento, reduz esse tempo, e esse uso de outros recursos diagnósticos. Se a gente conseguir pegar no começo mesmo, e quando aparecer a primeira hipótese já fazer, vamos talvez conseguir um custo-efetividade maior”, argumenta.
A Peculiaridade Genética Brasileira e o Fortalecimento de Políticas Públicas
Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, sublinha a relevância do sequenciamento genético não apenas como estratégia diagnóstica, mas também como meio para compreender a realidade das doenças raras dentro da população brasileira. Ele enfatiza que a miscigenação única do país, resultante da mistura de diversas etnias, gera uma diversidade genética singular.
“Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação. A gente tem uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso, mas ainda somos um único povo. No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo”, ressalta Lupatini.
O coordenador aponta uma lacuna em bancos de dados genéticos internacionais, que frequentemente representam populações mais homogêneas, como as do norte europeu ou da América do Norte. “Não tem representação nossa ali, do ponto de vista estatístico e epidemiológico. Por isso é muito necessário que tenhamos nossas pesquisas com o nosso sequenciamento genético para desenvolver ou até aperfeiçoar elementos da política pública, e direcionar tratamentos para serem mais efetivos”, conclui.
Desde 2014, o Brasil dispõe da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS), que busca organizar a rede de atendimento e expandir o acesso ao diagnóstico. Especialistas apontam a criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos como rotas essenciais para encurtar o tempo de confirmação das enfermidades e assegurar o acompanhamento apropriado.
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No Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como o Instituto Vidas Raras, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros exemplificam o compromisso de ampliar o acesso à informação, ao diagnóstico precoce e ao cuidado especializado, transformando a vida de pacientes e suas famílias. Para aprofundar a discussão sobre políticas de saúde e inovação científica, continue acompanhando nossas análises e outras publicações que trazem os debates mais relevantes da atualidade em nossa editoria de análises.
Crédito da imagem: Divulgação/Einstein
